每年2月的最后一天，是国际罕见病日，设立国际罕见病日意欲促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的认知。罕见病是当今医学面临的复杂健康科学难题之一，通常难以诊断，又容易出现变异和亚型，导致疾病进展和病情恶化。由于遗传等因素，很多患者在刚出生或幼年时发病，需要终生与疾病斗争，而罕见病诊治看病难、看病贵、用药难、用药贵的问题更让罕见病人的整个家庭蒙上难以散去的阴霾。

全国人大代表孙伟，是山东中医药大学第二附属医院生殖医学科名誉主任、主任医师。她关注儿童罕见病，始于参加天使健康救助公益活动。孙伟代表说，“我给自己定了一些目标，经常去山村或者社区进行义诊，一边为当地百姓解决疑难杂症的问题，一边去实地调研，看看基层到底需要什么”。义诊中，孙伟代表遇到一些罕见病患儿的家庭，他们希望能获得帮助，再生一个健康的宝宝。“瓷娃娃”“熊猫宝宝”“来自星星的孩子”……看似童话般诗意的名字，背后却是残忍的罕见病，孙伟代表感到自己应当将关注的目光放在儿童罕见病上。

孙伟代表认为，罕见病虽然发病率不高，但种类众多，罕见病儿童为数不少，患病的儿童难以融入社会，给家庭带来沉重负担。通过调研，她发现约80%的罕见病源于遗传，开展诊疗预防工作显得尤为重要。通过建立预诊中心、针对农村及偏远地区患者开展信息采集和远程咨询，帮助患者快速有效地获得遗传诊断和咨询。借助婚前医学检查、孕前优生健康检查和产前遗传咨询，对有明确基因缺陷的家庭进行疾病筛查、生育计划的制订和干预，可以有效减少出生缺陷的再发生，减轻家庭和社会经济负担。

在诊治方面，她认为必须加快建设罕见病注册登记平台，形成罕见病知识库，实现罕见病数据多级共享，减少医生诊断时间，提高诊断准确率。同时建立儿童罕见病诊治协同体系，成立儿童罕见病诊治协同平台，实现各病种医疗信息资源共享，建立双向转诊、专家巡诊、远程会诊的管理制度。有计划制定罕见病指南，建立规范统一的标准指南体系，以清晰的流程图形式展现诊断流程和治疗原则，促进罕见病规范化诊疗。

孙伟代表还提出可以训练人工智能对罕见病患者进行诊断。将患者的影像传到人工智能设备，设备进行初级诊断，患者可以凭此诊断结果到医院进行更详细的诊疗，既减轻医生的负担，还可更准确地进行初步诊断。

考虑到儿童罕见病治疗费用昂贵，为减轻患儿家庭的经济负担，孙伟代表感到应对具备条件的药品实行国家医保目录甲类报销，患者使用时无需自付费用。同时逐步对先进适用的罕见病药品和原料药实行减税、降税，同步降低药品价格，鼓励罕见病药品的引进、研发和生产，加快罕见病药品的注册审评审批。

结合自己的调研和思考，孙伟代表在十三届全国人大三次会议上提出了《关于加强儿童罕见病预防诊疗的建议》，提出加快建立儿童罕见病遗传咨询体系、诊治协同体系；加快人工智能等技术应用，做好儿童罕见病诊疗预防工作；逐步把儿童罕见病用药纳入医保。建议交由国家卫生健康委会同医疗保障局研究办理。

国家卫生健康委高度重视孙伟代表提出的建议，针对建立儿童罕见病遗传咨询体系，建立罕见病诊治协同体系等建议，在已开展工作的基础上，明确罕见病目录更新工作程序，保证罕见病目录的动态调整更新。同时进一步优化全国罕见病诊疗协作网，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标；助力儿童罕见病早诊、早治，减少误诊、错诊、漏诊情况。

与此同时，具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药已纳入优先审评审批程序，医保目录新增了原发性肉碱缺乏症、早发性帕金森、C型尼曼匹克病等罕见病的治疗用药。

国家卫生健康委还表示，下一步将继续加强相关研究，开展罕见病高危家庭的基因筛查，做到早发现、早诊断、早预防、早干预。同时稳步提高现有基本医疗保障水平，完善基本医保药品目录动态调整机制，促进建立多层次医疗保障体系，切实减轻罕见病患者用药负担。

2021年12月3日，国家医保局发布消息，全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液被正式纳入医保。孙伟代表表示，虽然早已过了退休年龄，但仍然有使不完的劲儿，民生福祉是自己最关注的话题。“通过参加送医下乡等公益活动，我深刻认识到基层百姓的不易，我会持续关注他们的健康状况，为他们发声、代言。”

稿件来源：《我当代表为人民——人大代表议案建议故事》一书

监制丨杨鸿光、吴昊

策划、统筹丨孙娜、田文昕

脚本丨康力

后期丨陈宇晴

配音丨李桂琴

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